Update Artikelilmiah: 27081

ZAENAL ADI SUSANTO

NIM

Judul Artikel

Abstrak (Bhs. Indonesia)

Talasemia merupakan salah satu kelainan darah genetik yang bersifat autosomal resesif dan cukup banyak ditemui di seluruh dunia. Diperkirakan 3-10% masyarakat Indonesia adalah pembawa sifat talasemia dengan berbagai macam latar belakang etnik. Studi ini bertujuan untuk mengetahui hubungan jenis mutasi gen HBB dengan derajat klinis dan hematologis pada subyek 31 pasien talasemia-beta di Kota Samarinda Kalimantan Timur. Sampel darah pasien diambil untuk memperoleh DNA kemudian dilakukan amplifikasi dengan Polymerase Chain Reaction dan dilakukan teknik direct sekuensing untuk menganalisa mutasi gen hemoglobin-beta. Etnik jawa merupakan yang paling dominan dalam penelitian ini (64,5%) dan derajat klinis paling umum adalah kategori sedang (77,4%). Rerata nilai MCV dan MCH masing-masing adalah 72 fL dan 24 pg. Analisa DNA didapatkan 8 jenis alel mutan yaitu Cd26/HbE (GAG>AAG)  48,4%, selanjutnya IVS-1-5 (G>C) 14,5%, IVS-1-2 (T>C) 12,9%,  Cd35 (-C) 8,1%, IVS-1-1 (G>T) 6,5%, Cd30 (AGG>ACG) 3,2%, Cd60 (GTG>GAG) dan Cd2 (CAT>CAC) masing-masing 1,6%. Studi ini menemukan mutasi yang belum dilaporkan sebelumnya di Indonesia yaitu Cd60 (GTG>GAG) dan Cd2 (CAT>CAC). Uji statistik spearman rank menunjukkan tidak terdapat hubungan bermakna antara jenis mutasi dengan derajat klinis dan  hematologis.

Abtrak (Bhs. Inggris)

Thalassemia is a genetic blood disorder that is autosomal recessive and is quite common throughout the world. It is estimated that 3-10% of Indonesians are carriers of thalassemia with a variety of ethnic backgrounds. This study aims to determine the relationship of HBB gene mutations types with clinical levels and hematological in the subjects of 31 thalassemia-beta patients in Samarinda City, East Kalimantan. Blood samples were taken from patients to obtain DNA then amplified with the Polymerase Chain Reaction and direct sequencing techniques were performed to analyze the hemoglobin-beta gene mutation. Javanese ethnics is the most dominant in this study (64.5%) and the most common clinical levels is the moderate category (77.4%). The mean MCV and MCH values were 72 fL and 24 pg. DNA analysis found 8 types of mutant alleles : Cd26 / HbE (GAG> AAG) 48.4%, then IVS-1-5 (G> C) 14.5%, IVS-1-2 (T> C) 12.9 %, Cd35 (-C) 8.1%, IVS-1-1 (G> T) 6.5%, Cd30 (AGG> ACG) 3.2%, Cd60 (GTG> GAG) and Cd2 (CAT> CAC ) 1.6% each. This study found mutations that had not been previously reported in Indonesia, namely Cd60 (GTG> GAG) and Cd2 (CAT> CAC). Spearman rank statistical tests show there is no significant relationship between the type of mutations with clinical levels and hematological.

Kata kunci

Pembimbing 1

Pembimbing 2

Pembimbing 3

Tahun

Jumlah Halaman